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2012年8月9日

中大科学家揭示小脑萎缩症致病通路为现时无法治愈的神经系统疾病开拓新治疗方向

2012年8月9日
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中大生命科学学院陈浩然教授(左)与博士研究生蔡浩揭示小脑萎缩症致病通路。

中大生命科学学院院长朱嘉濠教授(右二)及香港小脑萎缩症协会主席何立明先生(右一)与研究团队合照。

香港中文大学(中大)生命科学学院陈浩然教授带领其科研团队揭示了导致小脑萎缩症的「核仁应激信号通路」,为这现时无法治愈的神经系统疾病开拓新的治疗方向。研究结果最近刊载于全球权威科学期刊《美国国家科学学院院刊》。 

小脑萎缩症是一组导致小脑细胞逐步死亡的慢性遗传疾病。病患者会逐渐失去精细运动功能,因而难以保持平衡或协调日常动作。早前一出很受欢迎的日剧《一公升眼泪》,讲述了一名患上小脑萎缩症的十五岁少女在病患中生活及挣扎的真人真事,引起了香港人对小脑萎缩症的关注。香港小脑萎缩症协会于2007年成立,为病患者及其家属提供支援。 

在中大生命科学学院生物化学课程、香港小脑萎缩症协会及香港研究资助局的共同资助下,陈浩然教授及其博士研究生蔡浩以跨学科方法,研究小脑萎缩症的致病原因,希望为此病寻找治疗方向。他们从实验模型及病患者样本中发现细胞中的CAG三核苷酸RNA分子会扰乱核糖体的功能。所有细胞,包括脑神经细胞,均依赖核糖体的正常运作来维持生命。具毒性的CAG三核苷酸RNA分子会干扰蛋白质「核仁素」的功能,阻止「核仁素」在细胞核内制造核糖体。这种现象造成「核仁压力」,最终引发小脑细胞程序化死亡(或称细胞凋亡),导致小脑萎缩症。这项重要发现为生物医学界及临床医生提供了一个崭新的角度,为治疗小脑萎缩症带来希望。 

陈浩然教授现为中大生命科学学院副教授兼生物化学及生物医学理学硕士课程主任。他于中大完成生物化学学士学位课程后,获香港裘槎基金会资助,负笈英国剑桥大学修读遗传学哲学博士课程。陈教授于英国肄业后,得英国卫尔康基金会支持,赴美国宾夕法尼亚大学接受生物医学博士后训练。自1999年起,他以果蝇及小鼠作为研究模型,致力研究小脑萎缩症的致病通路,其研究成果获广泛认同,曾获颁2009-2010年度中大青年学者研究成就奖及2011年中国遗传学会第十三届李汝祺动物遗传学奖。陈教授现为香港小脑萎缩症协会的顾问及该会科学及医学谘询委员会委员;同时为亚太果蝇理事会理事,并分别为国际学术期刊及国际研究资助机构担任编委及评审工作。



 

中大生命科学学院陈浩然教授(左)与博士研究生蔡浩揭示小脑萎缩症致病通路。

中大生命科学学院陈浩然教授(左)与博士研究生蔡浩揭示小脑萎缩症致病通路。

 

中大生命科学学院院长朱嘉濠教授(右二)及香港小脑萎缩症协会主席何立明先生(右一)与研究团队合照。

中大生命科学学院院长朱嘉濠教授(右二)及香港小脑萎缩症协会主席何立明先生(右一)与研究团队合照。

 

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