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香港中文大學（中大）及其附屬的InnoHK創新診斷科技中心近日宣布與基因組測序領域國際巨頭——加州太平洋生物科學公司（PacBio），就突破性表觀遺傳檢測技術Holistic Kinetic Model 2（HK2）達成授權協議。HK2由中大校長兼創新診斷科技中心科研總監盧煜明教授及其團隊研發，將整合至PacBio的HiFi測序系統，為全球研究人員在不破壞DNA的情況下，以前所未有的精準度來解碼DNA甲基化。

透過人工智能解構表觀基因組的奧秘

DNA甲基化是指在DNA上加上化學標記來調控基因活性的過程，對健康及疾病有重要作用。異常的甲基化與癌症、神經退化性疾病及其他病症息息相關，因此DNA甲基化檢測，對於提升診斷準確度以及療效十分重要。然而，傳統DNA甲基化檢測技術所依賴的化學方法（亞硫酸氫鹽轉化）會導致顯著的DNA降解並影響檢測的準確度。HK2 技術則突破了傳統限制，運用原本用於圖像辨識的人工智能與深度學習演算法，分析 DNA 測序中極為細微且雜亂的信號變化，實現無破壞性及高靈敏度的甲基化標記偵測。此非破壞性方法與傳統亞硫酸氫鹽測序的相關性高達 99%，同時保留 DNA 的完整性，亦能準確地識別5-甲基胞嘧啶（5mC）與 5-羥甲基胞嘧啶（5hmC）等表觀遺傳標記。

為研究與臨床應用帶來突破性進展

HK2透過無縫的軟體更新整合至 PacBio 的 Revio 與 Vega 測序平台，使研究人員能夠探索新表觀遺傳訊號，例如半甲基化（Hemimethylation），以及深入研究阿茲海默症與癌症等疾病中的組織特異性甲基化模式。Children’s Mercy Kansas City及GeneDx等機構已開始利用PacBio 的 HiFi 測序技術，進行新生嬰兒護理與罕見疾病診斷的表觀基因組研究。HK2亦可讓研究人員在不增加成本或影響工作流程的情況下，加快突破精準醫療研究領域。

盧教授表示：「這次合作突顯了中大致力將尖端研究轉化，以惠及全球的使命。HK2 技術與 PacBio 的 HiFi 測序結合，為科學界提供了強大的工具，以前所未有的高解析度揭示表觀基因組在健康與疾病中的作用。這項合作體現了創新如何將實驗室的研究突破與現實世界患者的福祉連接起來。」

擴展全球的影響力

PacBio 採用 HK2 技術，不但鞏固了中大在生命科學領域的領導地位，亦將此技術推向下一代測序（next-generation sequencing）的前沿。隨著技術在全球推廣，研究人員與臨床醫生將能夠取得高解析度的甲基化數據，從而提升診斷準確度及揭示疾病機制，開創更精準及針對性的治療方案。