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二零一三年四月二十三日

中大首推全港脆性X綜合症 (X染色體易裂症) 篩查服務



造成先天性智力遲緩最常見的原因是唐氏綜合症和脆性X綜合症 (Fragile X Syndrome)。由於推行有效的唐氏綜合症產前篩查和診斷,唐氏綜合症的出生率已大大降低,脆性X綜合症變得相對重要,約每4,000至10,000名男性便有一人患有脆性X綜合症,由其母親(隱性患者)遺傳致病。因此,香港中文大學(中大)婦產科學系引入嶄新的Fragile X PCR技術,首度在港推出脆性X綜合症的篩查服務,可為女性隱性患者提供快速準確的檢測結果,幫助評估女性健康及產前診斷。 

每250至1,000名女性中,有一人是X染色體FMR1基因前突變 (pre-mutation) 的無症狀隱性患者。這種前突變表現為基因排序中CGG三核苷酸重複次數的增加(55至200次)。當前突變的X染色體經孕婦傳給男胎,CGG重複次數可大幅增加至200次以上(即全突變full mutation)而導致胎兒智力遲緩和自閉症。此外,女性患者也會面臨早絕經 (pre-mature menopause) 的風險。及早檢測女性是否脆性X綜合症的隱性患者,對異常胎兒的產前診斷以至婦女健康的評估皆十分重要。 

傳統診斷脆性X綜合症的方法是Southern印記雜交技術,雖然該技術能準確計算CGG重複序列的次數,但由於耗時耗力,難以滿足大規模篩查的需要。而一般PCR方法雖可滿足快速分析的要求,但無法測出130次以上的重複序列,可能造成假陰性結果。 

中大婦產科學系率先引入新型PCR技術 (Fragile X PCR),以篩查脆性X綜合症。相比一般PCR,此技術不僅能測出高達900次的CGG重複序列,更可精確區分正常( 200次CGG重複)四種類型。同時,它的運算速度甚高,最快只需一天便有檢測結果。中大最近完成的一項研究,使用這項嶄新Fragile X PCR技術驗證了14例全突變、20例前突變病例和75例正常對照,準確率為100%。 

若孕婦初步檢測出患有脆性X綜合症,則可進一步對其胎兒進行產前診斷。中大亦成功地利用Fragile X PCR輔助,確診一宗患病男胎個案,該名孕婦證實為隱性患者。 

總括而言,中大引入適用於檢測脆性X綜合症的Fragile X PCR嶄新技術,成功突破了現有技術的瓶頸,提供快速準確的檢測結果,並為異常胎兒作產前診斷提供良好的基礎。 

如欲查詢有關服務,歡迎致電2632-6412預約或查詢。

(右起)中大婦產科學系副教授蔡光偉教授、婦產科學系教授梁德楊教授、兒科學系教授韓錦倫教授 ,以及婦產科學系助理教授江穎珊教授。
(右起)中大婦產科學系副教授蔡光偉教授、婦產科學系教授梁德楊教授、兒科學系教授韓錦倫教授 ,以及婦產科學系助理教授江穎珊教授。

新型脆性X綜合症診斷技術
新型脆性X綜合症診斷技術

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