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香港中文大學（中大）醫學院與英國埃克塞特大學及中國中南大學湘雅二醫院組成的研究團隊，成功開發針對華人群體的「1型糖尿病基因風險評分（C-GRS）」，大幅提升糖尿病分類診斷的準確性。這項突破性研究已於國際頂尖醫學期刊《Diabetologia》發表，為全球數百萬潛在的糖尿病誤診患者帶來新希望。

糖尿病診斷困境：40%患者曾被誤診

糖尿病是全球常見的慢性疾病，分為1型和2型兩大類。患1型糖尿病是由於人體自身免疫系統出現問題，患者需要每天注射胰島素；患2型糖尿病是由於代謝出現問題，患者無法分泌足夠胰島素或身體對胰島素的反應變差。治療方法需根據具體病因、年齡、體重和遺傳因素等來決定。

近年1型糖尿病在全球不同國家及地區的發病率均呈上升趨勢。根據資料，2025年全球估計約有950萬人患有1型糖尿病[1]，每年新增1型糖尿病病例約為50萬[2]。香港已確診的1型糖尿病患者約有5,000人，當中500人年齡在20歲以下。然而，臨床上高達40%的1型糖尿病患者最初被誤診為2型，尤其在華人和成人群體中更常見。1型糖尿病患者需終身注射胰島素，若延誤診治可引致嚴重併發症。現有的診斷方法存在局限，約25%的患者無法依靠傳統檢測確診。

英國埃克塞特大學Richard Oram教授指出：「我們對1型糖尿病的認知主要基於對歐洲人的研究，華人1型糖尿病患者的發病年齡和體型特徵與西方患者有顯著差異，加上基因不同，導致現有基於歐洲人的診斷工具未能應用於其他地區人群。是項研究填補了全球糖尿病精準治療的空白。」

華人專屬基因評分工具

來自中南大學湘雅二醫院國家代謝性疾病臨床研究中心的科研人員，基於現有的遺傳風險評分方法和英國埃克塞特大學團隊開創的技術，結合中大醫學院的獨立驗證分析，研究了超過1,300名被確診1型糖尿病的中國患者及2,200名健康對照組的健康數據，研究團隊成功開發出「華人1型糖尿病基因風險評分（C-GRS）」工具。該工具包含33個基因標記，涵蓋華人特有的風險基因位點（如HLA-DQ亞型）及首次發現與華人1型糖尿病高度關連的致病基因BMPER。

中南大學湘雅二醫院國家代謝性疾病臨床醫學研究中心主任周智廣教授表示：「我們很高興這次研究讓我們更好地了解華人1型糖尿病的遺傳原因。透過找出和華人1型糖尿病關係最密切的基因，從而提高對糖尿病的預測和分類。」

由中大醫學院何善衡糖尿科教授、內科及藥物治療學系內分泌及糖尿科主任（學術）馬青雲教授領導的中大團隊利用新發現的風險基因標記，在另一批香港糖尿病患者身上進行基因數據驗證，證實C-GRS的準確性。研究團隊發現C-GRS區分1型與2型糖尿病的準確度接近90%，較使用歐洲版評分工具應用於亞洲人群的效果顯著提升，每100個1型糖尿病人中，估計大約多20到40個人能被正確診斷出來，大幅減少誤診的病例。這個檢測工具還可用作預測及識別未來可能發展為1型糖尿病的高風險群組，尤其適用於有家族病史的高風險人士。目前英國已有類似的商業化檢測服務。

馬教授進一步解釋：「 1型及2型糖尿病很難單憑症狀判斷，但在治療方案和血糖控制上卻大有不同。中大醫學院研究證實，C-GRS應用在香港患者身上的準確性高，這對未來在亞洲地區的應用至關重要。是項創新檢測技術成本低廉，僅需一次檢測即可作出診斷，是實現糖尿病精準診斷的一大進步。我們認為現時被診斷為2型糖尿病的華人成年患者中，有一定數量實際上是患1型糖尿病。目前我們正在評估，如何將C-GRS整合至常規糖尿病篩查流程，目標是讓患者『第一次檢測即確診』，提升亞洲地區糖尿病的診治水平。」

未來展望：從實驗室到臨床

目前研究團隊已在中國內地啟動多中心臨床研究，計劃在全國80間醫院招募3,000名新確診糖尿病患者，進一步驗證C-GRS的實際效用。若成功，該工具有望成為華人糖尿病診斷的標準化流程之一，並推廣至其他亞洲地區。 

國家代謝性疾病臨床醫學研究中心副主任肖揚教授表示：「我們希望透過開創性的研究，驗證這個新檢測在臨床上的效果，讓病人更快得到適切的治療，避免出現危險的併發症。」

是項研究獲中國「國家科技重大專項 – 慢性非傳染性疾病」的資助，而在香港的研究工作則得到香港研究資助局的「主題研究計劃」、「研究影響基金」和「研究配對補助金計劃」的支持。

[1]  https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0168822725002918

[2]  https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0168822725002918