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香港中文大学（中大）医学院李嘉诚医学讲座教授及化学病理学讲座教授卢煜明教授率领的研究小组，于1997年首度发现母体血浆带有胎儿的脱氧核糖核酸（DNA），其后进而以验血来检测唐氏综合症，开创了无创性产前检查的新里程。是项研究最近分别获国际杂志《时代》周刊（电子版）、新闻网站ABC News.com和Foxnews.com列为2008年十大重要医学新闻/ 突破，彰显中大的研究实力及创新性。

从理论到应用
研究获此青睐，卢煜明教授深感鼓舞。他说：「经过十一年的研究，终于由基础的科学发现，进展至临床测试阶段，希望可以造福世界各地数以百万计的孕妇。香港的生物技术能具有全球的影响力，也令人兴奋不已。」卢教授透露中大已授权予一家美国的生物科技公司Sequenom，以其研究为基础制成试剂，并将于今年6月面世。

卢教授回想，最初因好奇心而探讨胎儿的DNA和核糖核酸（RNA）能否冲越胎盘这问题，其后真的在母体血浆找到了胎儿的DNA和RNA，于是他再研究这浮游核酸能否反映胎儿从父亲遗传到的基因和基因突变，结果是肯定的。「基于这些研究成果，我们才得以进一步向高难度挑战，因为检测唐氏综合症，必须准确计算出胎儿的21号染色体的数目。」

开创性研究与困难
开创性的研究，自然也遇到全新的困难。卢教授说：「香港的设施不及欧美，因此，每当我们要尝试采用一种新技术时，就如从零开始，寸进而行。十一年来，这些例子屡见不鲜，如在香港引入实时定量聚合酶连锁反应、应用基因蕊片技术、以质谱分析技术分析DNA、RNA及新一代高流量的DNA序列等。不过，随着李嘉诚健康科学研究所的成立，以及其先进核心设施的运作，我相信会减少这些研究障碍，有助年轻研究人员全心全意朝着自己的学术理想迈进。」

卢教授正期待新检查法的临床应用，「以验血来检查唐氏综合症，不会造成创伤，可以避免传统检查百分之一的流产机会，不管是对减轻孕妇的心理压力或对胎儿的安全都是一个进步。」

甚么是无创性唐氏综合症产前检查？
相对正常的胎儿，患唐氏综合症的胎儿拥有多一条21号染色体（即是三条）。羊膜穿刺术（俗称抽羊水）是现时唐氏综合症产前检查最常用的方法之一，以针管插入羊膜内，取得包围胎儿的羊水作检查。惟此法有机会伤及胎儿，导致流产的机率是百分之一。卢教授发现母亲血浆带有胎儿的DNA和RNA，并发展出方法，可量度出血浆内从21号染色体释放出的DNA或RNA，只要为母亲验血，即可知道胎儿是否患有唐氏综合症，且敏感度高达九成。