28 November 2020
二零一二年四月三日
中大推出无创性唐氏综合症产前诊断服务
十五载科研终见成果


香港中文大学(中大)化学病理学系最近推出一项名为「敏儿安T21」无创性唐氏综合症产前诊断的临床服务。此测试采用先进的DNA测序技术,直接从母亲的血液样本进行分析以检测唐氏综合症。中大医学院李嘉诚医学讲座教授兼化学病理学系系主任卢煜明教授于1997年发现母亲在怀孕期间,胎儿会释放DNA到母亲的血浆,这项发现开创无创性产前诊断的先河。 

按统计,平均约800宗妊娠中有1宗唐氏综合症。相比正常的胎儿,患唐氏综合症的胎儿的基因组拥有多一条第21号染色体。唐氏综合症的传统产前诊断方法一般是透过入侵性程序,如羊膜穿刺及绒毛取样,直接从胎儿获得遗传物质作分析。然而,约0.5%至1%的孕妇因为接受入侵性检测而导致流产。相反,无创性测试分析母亲血液内的胎儿DNA,免除孕妇因受入侵性检测而流产的风险。 

中大所发明的技术,利用高通量DNA测序技术分析超过百万计母亲血浆里的DNA分子,以确定是否存在过量的第21号染色体的DNA分子,从而得知胎儿患有唐氏综合症的风险。此项技术获得大学教育资助委员会卓越学科领域计划和创新及科技基金的支持而研发,更成功完成大规模的样本验证,技术得到确认。 

中大团队的革命性研究成果获世界各地其他团队进行大型临床研究验证和支持,并对其高度精确的特质予以肯定。这项技术在2011年年底已率先在香港和美国应用于临床服务。中大的产前诊断单位、养和医院、仁安医院、浸会医院及其他妇产科医疗机构亦已开始使用此项测试服务。

展望未来,这种无创性产前诊断的技术在世界各地将会愈来愈普及,并得到广泛使用,不单减少孕妇对入侵性产前诊断程序的依赖,并能提高产前检测的安全,从而减低孕妇及其家属的心理压力。

唐氏综合症产前诊断服务热线:2632 1192 (郑姑娘/黎姑娘)
(服务时间:逢星期一至五早上9时至下午3时;非办公时间设有电话留言服务。)

(左起)香港浸信会医院妇产科主任顾问医生冯德源医生、仁安医院妇产科部门主管余启文医生、中大李嘉诚医学讲座教授兼化学病理学系系主任卢煜明教授、中大化学病理学系教授赵慧君教授、中大妇产科学系教授梁德杨教授,以及养和医院母胎医学主任梁子昂医生

中大李嘉诚医学讲座教授兼化学病理学系系主任卢煜明教授介绍一项名为「敏儿安T21」无创性唐氏综合症产前诊断的临床服务,利用高通量DNA测序技术,分析超过百万计母亲血浆里的DNA分子,以确定是否存在过量的第21号染色体的DNA分子,以评估胎儿患唐氏综合症的风险。