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2013年4月23日

中大首推全港脆性X综合症 (X染色体易裂症) 筛查服务

2013年4月23日
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(右起)中大妇产科学系副教授蔡光伟教授、妇产科学系教授梁德杨教授、儿科学系教授韩锦伦教授 ,以及妇产科学系助理教授江颖珊教授。

新型脆性X综合症诊断技术

造成先天性智力迟缓最常见的原因是唐氏综合症和脆性X综合症 (Fragile X Syndrome)。由于推行有效的唐氏综合症产前筛查和诊断,唐氏综合症的出生率已大大降低,脆性X综合症变得相对重要,约每4,000至10,000名男性便有一人患有脆性X综合症,由其母亲(隐性患者)遗传致病。因此,香港中文大学(中大)妇产科学系引入崭新的Fragile X PCR技术,首度在港推出脆性X综合症的筛查服务,可为女性隐性患者提供快速准确的检测结果,帮助评估女性健康及产前诊断。 

每250至1,000名女性中,有一人是X染色体FMR1基因前突变 (pre-mutation) 的无症状隐性患者。这种前突变表现为基因排序中CGG三核苷酸重复次数的增加(55至200次)。当前突变的X染色体经孕妇传给男胎,CGG重复次数可大幅增加至200次以上(即全突变full mutation)而导致胎儿智力迟缓和自闭症。此外,女性患者也会面临早绝经 (pre-mature menopause) 的风险。及早检测女性是否脆性X综合症的隐性患者,对异常胎儿的产前诊断以至妇女健康的评估皆十分重要。 

传统诊断脆性X综合症的方法是Southern印记杂交技术,虽然该技术能准确计算CGG重复序列的次数,但由于耗时耗力,难以满足大规模筛查的需要。而一般PCR方法虽可满足快速分析的要求,但无法测出130次以上的重复序列,可能造成假阴性结果。 

中大妇产科学系率先引入新型PCR技术 (Fragile X PCR),以筛查脆性X综合症。相比一般PCR,此技术不仅能测出高达900次的CGG重复序列,更可精确区分正常( 200次CGG重复)四种类型。同时,它的运算速度甚高,最快只需一天便有检测结果。中大最近完成的一项研究,使用这项崭新Fragile X PCR技术验证了14例全突变、20例前突变病例和75例正常对照,准确率为100%。 

若孕妇初步检测出患有脆性X综合症,则可进一步对其胎儿进行产前诊断。中大亦成功地利用Fragile X PCR辅助,确诊一宗患病男胎个案,该名孕妇证实为隐性患者。 

总括而言,中大引入适用于检测脆性X综合症的Fragile X PCR崭新技术,成功突破了现有技术的瓶颈,提供快速准确的检测结果,并为异常胎儿作产前诊断提供良好的基础。 

如欲查询有关服务,欢迎致电2632-6412预约或查询。



(右起)中大妇产科学系副教授蔡光伟教授、妇产科学系教授梁德杨教授、儿科学系教授韩锦伦教授 ,以及妇产科学系助理教授江颖珊教授。

(右起)中大妇产科学系副教授蔡光伟教授、妇产科学系教授梁德杨教授、儿科学系教授韩锦伦教授 ,以及妇产科学系助理教授江颖珊教授。

 

新型脆性X综合症诊断技术

新型脆性X综合症诊断技术

 

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