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香港中文大学（中大）生命科学学院陈浩然教授及其团队多年来一直致力研究与神经系统有关的罕见病之致病原因及治疗方案，最近发明了一种名为P3的多肽分子（由蛋白质中13个氨基酸肽合成），能有效抑制神经细胞退化，并已取得美国专利及商标局的专利，可望成为新药物，为罕见神经系统病患者带来令人振奋的消息。有关研究已刊载于著名病理学研究期刊Disease Models & Mechanisms。2月29日为国际罕见病日，希望唤起全球对罕见病的关注。 

罕见神经系统疾病现时未可治愈

陈浩然教授及其团队的研究所针对的疾病，是一组名为polyQ（多聚谷氨酰胺疾病，Polyglutamine Diseases）的神经系统疾病，包括六种小脑萎缩症及亨廷顿症等罕见疾病。亨廷顿症又称亨廷顿舞蹈症，患者的脑部功能退化以致手足和面上的肌肉会不规则、不由自主地抽动，亦会出现认知障碍及精神混乱等症状。小脑萎缩症又称脊髓小脑性共济失调，是一种导致小脑细胞逐步死亡的慢性遗传疾病，患者会走路时步履不稳，肢体摇晃；说话时发音含糊不清，无法控制音调，甚至无法语言。总括而言，polyQ患者（包括亨廷顿症及小脑萎缩症）最终会完全失去身体的协调能力，不能进行日常活动。到目前为止，polyQ仍是无法治愈的疾病。 

跨学科团队成功研发抑制神经细胞退化的合成多肽分子 

2012年，陈教授及其研究团队揭示了引发神经细胞凋亡的过程，为无法治愈的神经系统疾病开拓新的治疗方向。他们发现细胞中具毒性的RNA分子会干扰蛋白质「核仁素」的功能，阻止「核仁素」在细胞核内制造核糖体（所有细胞均依赖核糖体的正常运作来维持生命）。在中大、香港研究资助局、食物及卫生局医疗卫生研究基金、周大福慈善基金及香港小脑萎缩症协会的支持及赞助下，陈教授的团队经过四年的努力及多项严格的测试，发明了P3多肽分子，能有效抑制神经细胞退化。化学合成的P3包含了天然核仁蛋白中的13个氨基酸肽，能直接与致病的RNA产生作用，压制其毒性，其治疗效用已于细胞及动物疾病模型中证实，亦已于病人细胞进行测试。 

陈浩然教授表示：「2012年，我们发现『核仁素』过表达(overexpression)能有效压制毒性RNA对细胞所造成的伤害后，我积极主动地邀请来自不同学科领域，包括结构生物学、多肽工程技术、材料科学及药理学的专家，组成跨学科的研究团队，希望共同为罕见神经系统疾病研发新药。经过四年严格测试，我们终于成功合成P3多肽抑制分子，是首个能有效压制RNA毒性的多肽分子。我期望P3可以进一步发展成为正式药物，为polyQ患者带来新希望。」 

P3科技成为未来治疗方向 

陈教授现时已就polyQ研究成立了跨地域、跨学科的研究合作网络，其合作伙伴覆盖至丹麦、法国、意大利、英国及美国等地域。陈教授与丹麦哥本哈根大学的多肽研究专家Knud J. Jensen教授合作，以进一步提升P3的生物活性及其稳定性。P3科技亦可应用于其他与核仁蛋白相关的疾病，如阿尔茨海默氏症（又称脑退化症、肌萎缩性侧索硬化症（又称渐冻人症）、柏金逊症、癌症及病毒感染。陈教授现时正寻找制药界的合作伙伴以提升P3的效能。而基于上述的研究成果，陈教授团队再发展出一种创新的综合式polyQ疾病标准疗程，疗程乃针对致病RNA及蛋白质而建立的。 

国际罕见病日创立于2008年，目的是为了唤起全球对罕见病的关注。一出曾深受瞩目的日剧《一公升眼泪》故事讲述由真人真事改篇的十五岁小脑萎缩症病患少女的一生，提高了香港人对罕见病的认识。相关的支援团体包括香港小脑萎缩症协会及香港罕有疾病联盟亦分别于2007年及2015年成立，为病患者及其家属提供支援，并致力加强大众对罕见病的认识。陈浩然教授为香港罕有疾病联盟的顾问及香港小脑萎缩症协会的顾问及该会科学及医学谘询委员会主席。

陈浩然教授简历 

陈浩然教授现为中大生命科学学院教授兼生物化学及生物医学理学硕士课程主任。他于中大完成生物化学学士学位课程后，获香港裘槎基金会资助，负笈英国剑桥大学修读遗传学哲学博士课程。陈教授于英国肄业后，得英国卫尔康基金会支持，赴美国宾夕法尼亚大学接受生物医学博士后训练。自1999年起，他以果蝇及小鼠作为研究模型，致力研究小脑萎缩症的致病通路，其研究成果获广泛认同，曾获颁2009-2010年度中大青年学者研究成就奖及2011年中国遗传学会第十三届李汝祺动物遗传学奖。 

2014年，陈教授为英国剑桥大学邱吉尔书院的访问学人，于当地大学实验室进行了一项新的小脑萎缩症研究。他现时已就著小脑萎缩症及亨廷顿症研究成立了跨地域、跨学科的研究合作网络，其合作伙伴覆盖至丹麦、法国、意大利、英国及美国等地域。陈教授现为香港罕有疾病联盟的顾问，亦为香港小脑萎缩症协会的顾问及该会科学及医学谘询委员会主席。他为多个国际研究资助机构担任评审工作，亦同时为国际学术期刊担任编委。